Прокляття Ундіни —
казка, що переплітається зі страшною реальністю

Прокляття Ундіни — одна з найчарівніших міфічних історій у галузі медицини. Німфа Ундіна була безсмертним водяним духом. Вона стала людиною після того, як закохалася в чоловіка, вийшла за нього заміж і народила дитину. В одній з версій казки, Ундіна спіймала свого чоловіка, який спав з іншою жінкою; вона розбудила його і скрикнула: «Ти присягнув мені на вірність кожним подихом своїм, і я прийняла цю обітницю; Тож нехай так; бо поки ти не спиш, ти будеш дихати, але якщо ти колись заснеш, твоє дихання припиниться».

Тому у 19 столітті рідкісний синдром, який характеризується втратою вегетативного контролю над диханням, у той час як довільне дихання залишається незмінним, був хитро названий «прокляттям Ундіни». У наш час термін «прокляття Ундіни» зазвичай асоціюється з вродженим синдромом центральної гіповентиляції.

Прокляття або синдром Ундіни спочатку називався для опису надзвичайно рідкісного стану, пов’язаного з недостатністю автоматизму дихального центру, який сьогодні зазвичай асоціюється з вродженим синдромом центральної гіповентиляції (CCHS, MIM 209880). Однак у медичній літературі його можна знайти, вказуючи на кілька неврологічних розладів, від ізольованих респіраторних дисфункцій до повного ураження стовбура мозку, включаючи синдром центральної альвеолярної гіповентиляції (CAHS), недостатність автоматичної вентиляції та центральне апное сну (CSA), відмінне від обструктивного апное сну.

У 1962 році Северінгхаус і Мітчелл хитро винайшли термін «прокляття Ундіни», щоб описати збій автоматизму дихального центру, який особливо важливий під час сну. Автономне дихання залежить від механізму зворотнього зв'язку, пов'язаного з рівнями вуглекислого газу і кисню, а також рН крові і спинномозкової рідини.

Контроль дихання регулюється двома областями, розташованими в довгастому мозку, і однією в мосту:

1. дорсальна респіраторна група, що складається з інспіраторних нейронів поблизу солітарних ядер довгастого мозку;
2. вентральна респіраторна група, колона інспіраторних, експіраторних і ритмогенеруючих нейронів, що простягаються від шийного канатику C1 до нижчих ядер обличчя;
3. парабрахіальний/Келлікер-Фуз комплекс (розташований у дорсолатеральному верхньому мосту), який контролює перемикання між вдихом і видихом.

Три групи нейронів є двосторонніми, проте навіть одностороннє пошкодження може призвести до кількох ступенів гіповентиляції або апное.

У медичній літературі опубліковано близько 1000 вроджених випадків синдрому Ундіна, більшість з них CCHS внаслідок хімічного порушення контролю дихання. Ймовірно, це пов'язано з мутацією пронейрального гена HASH-1, що викликає порушення розвитку норадренергічних нейронів.

Вперше про набутий синдром Ундіна було повідомлено через бульбарний поліомієліт, пізніше він був пов’язаний із травмою, енцефалітом, інфарктом стовбура мозку та крововиливом. Крім того, респіраторні розлади (включаючи CSA) також були пов’язані з кавернозною мальформацією, синдромом осмотичної демієлінізації, розсіяним склерозом, синдромом Лея, гетеротопією нижньої оливи, мітохондріальними та дегенеративними захворюваннями (наприклад, мультисистемною атрофією).

Первинні пухлини стовбура головного мозку, зокрема гангліогліоми, також називають причиною синдрому Ундіни. Післяопераційні ускладнення, що призводять до CSA, були описані після високої хордотомії шийки матки з приводу болю при раку, мікрохірургії пухлин стовбура мозку, таких як менінгіома з прозорими клітинами і гемангіобластома. Подібним чином, розшаровуюча аневризма хребетної артерії розвинулась із синдромом Ундіни після ендоваскулярного лікування, тоді як відстрочена презентація, сумісна з радіонекрозом, сталася через два роки після резекції гемангіобластоми мозочка.

Оскільки CCHS може бути летальним без адекватного лікування, потрібна негайна респіраторна допомога, включаючи інтубацію, трахеостомію, механічну вентиляцію та інтенсивний моніторинг. CCHS зазвичай потребує довічної вентиляційної підтримки для всіх пацієнтів під час сну, і приблизно одна третина пацієнтів потребує безперервної допоміжної дихальної системи під час неспання. Хоча в літературі вказується на корисність неінвазивної вентиляції легень із позитивним тиском, у деяких випадках, пацієнтам, які перебувають на штучній вентиляції легенів повний робочий день, може бути корисно використовувати електрокардіостимулятори діафрагми, альтернативний спосіб вентиляції, який забезпечує мобільність і більш нормальний спосіб життя.