М’язова дистрофія Дюшенна (МДД) —
рідкісне захворювання, що потребує підтримки дихання.

У вересні відзначається Всесвітній день поінформованості про м'язову дистрофію Дюшенна.

М’язова дистрофія Дюшенна (МДД) — це важке, прогресуюче рідкісне генетичне захворювання, що пов'язано з Х-хромосомой та призводить до виснаження м’язів, труднощів з рухом і, зрештою, до необхідності штучної вентиляції легенів і передчасної смерті.

МДД є найпоширенішим і найважчим типом м'язової дистрофії з частатою 1 на 3600 – 6000 новонароджених хлопчиків та поширеністю 10 випадків на 100 000 чоловіків.

Вона спричинена мутаціями в гені ДНК, що призводить до дефекту білка дистрофіну, та, в свою чергу, до прогресуючої слабкості та втрати м'язових волокон у скелеті, діафрагмі та серці. Відсутність нормально функціонуючого дистрофіну призводить до крихкості м’язів, тобто м’язова травма виникає, коли м’язи скорочуються або розтягуються під час простих звичайних рухів. У міру прогресування м’язового пошкодження сполучна тканина та жир замінюють м’язові волокна.

Найбільш ранніми симптомами є труднощі з підйомом по сходах, часті падіння; ці симптоми з’являються у дітей з МДД приблизно у віці 2–3 років. Більшість пацієнтів втрачають здатність ходити і колісного візка приблизно у віці 10–12 роківб а у пізньому підлітковому віці потребують штучної вентиляції легень. Без оптимального догляду хлопці із МДД помирають у віці біля 20 років від серцевої та/або дихальної недостатності.

Поліпшення функцій, якості життя та довголіття пацієнтів із МДД можливо досягнути за умов мультидисциплінарного підходу до лікування. Мультидісциплінарна допомога включає:

• робоча група з міркувань оцінила оцінки та втручання, що використовуються в управлінні діагностикою;
• гастроентерологія та дієтологія, реабілітація, нервово-м'язова, психосоціальна, серцево-судинна, респіраторна;
• ортопедичні та хірургічні аспекти МДД. Ці рекомендації, подані у двох частинах, призначені для широкого загалу;
• цілий ряд практиків, які доглядають за людьми з МДД. Вони забезпечують основу для розпізнавання мультисистеми;
• первинні прояви та вторинні ускладнення МДД та для надання скоординованої міждисциплінарної допомоги;
• у частині 1 цього огляду ми описуємо методи, використані для створення рекомендацій, і загальну перспективу;
• щодо догляду, фармакологічного лікування та психосоціального менеджменту;

Низка методів лікування, які спрямовані на відновлення відсутнього білка дистрофіну або лікування вторинної патології, отримали схвалення регуляторних органів, а багато інших знаходяться на стадії клінічної розробки.

Поліпшення респіраторної допомоги пацієнтам з МДД значно збільшило очікувану тривалість життя.

• регулярну оцінку дихальної функції, особливо після втрати здатності рухатися.
• апаратну та мануальну допомогу відкашлюванню та очищенню дихальних шляхів
• механічну вентиляцію легенів у пацієнтів з гіповентиляцією

Симптоми нічної гіповентиляції, такі як ранкові головні болі, втома, анорексія та часті нічні пробудження, повинні викликати занепокоєння батьків/доглядальників та медичних фахівців та спонукати на проведення дослідження сну для виявлення та корекції цієї проблеми. У клінічних дослідженнях продемонстровано, що неінвазивна вентиляція легень і апаратна допомога відкашлюванню, які проводяться спеціально підготовленими лікарями та респіраторними терапевтами, призводили до більш сприятливих результатів і збільшення виживання на 50 – 53% порівняно з інвазивним лікуванням.