М’язова дистрофія Дюшенна (МДД) —
рідкісне захворювання, що потребує підтримки дихання.

Що таке мʼязова 
дистрофія Дюшенна?

У вересні відзначається Всесвітній день поінформованості про м'язову дистрофію Дюшенна.

М’язова дистрофія Дюшенна (МДД) — це важке, прогресуюче рідкісне генетичне захворювання, що пов'язано з Х-хромосомой та призводить до виснаження м’язів, труднощів з рухом і, зрештою, до необхідності штучної вентиляції легенів і передчасної смерті.

МДД є найпоширенішим і найважчим типом м'язової дистрофії з частатою 1 на 3600 – 6000 новонароджених хлопчиків та поширеністю 10 випадків на 100 000 чоловіків.

Вона спричинена мутаціями в гені ДНК, що призводить до дефекту білка дистрофіну, та, в свою чергу, до прогресуючої слабкості та втрати м'язових волокон у скелеті, діафрагмі та серці. Відсутність нормально функціонуючого дистрофіну призводить до крихкості м’язів, тобто м’язова травма виникає, коли м’язи скорочуються або розтягуються під час простих звичайних рухів. У міру прогресування м’язового пошкодження сполучна тканина та жир замінюють м’язові волокна.

М’язова дистрофія Дюшенна (МДД) — рідкісне захворювання, що потребує підтримки дихання.

Найбільш ранніми симптомами є труднощі з підйомом по сходах, часті падіння; ці симптоми з’являються у дітей з МДД приблизно у віці 2–3 років. Більшість пацієнтів втрачають здатність ходити і колісного візка приблизно у віці 10–12 роківб а у пізньому підлітковому віці потребують штучної вентиляції легень. Без оптимального догляду хлопці із МДД помирають у віці біля 20 років від серцевої та/або дихальної недостатності.

Поліпшення функцій, якості життя та довголіття пацієнтів із МДД можливо досягнути за умов мультидисциплінарного підходу до лікування. Мультидісциплінарна допомога включає:

  • робоча група з міркувань оцінила оцінки та втручання, що використовуються в управлінні діагностикою;
  • гастроентерологія та дієтологія, реабілітація, нервово-м'язова, психосоціальна, серцево-судинна, респіраторна;
  • ортопедичні та хірургічні аспекти МДД. Ці рекомендації, подані у двох частинах, призначені для широкого загалу;
  • цілий ряд практиків, які доглядають за людьми з МДД. Вони забезпечують основу для розпізнавання мультисистеми;
  • первинні прояви та вторинні ускладнення МДД та для надання скоординованої міждисциплінарної допомоги;
  • у частині 1 цього огляду ми описуємо методи, використані для створення рекомендацій, і загальну перспективу;
  • щодо догляду, фармакологічного лікування та психосоціального менеджменту;

Низка методів лікування, які спрямовані на відновлення відсутнього білка дистрофіну або лікування вторинної патології, отримали схвалення регуляторних органів, а багато інших знаходяться на стадії клінічної розробки.

М’язова дистрофія Дюшенна (МДД) — рідкісне захворювання, що потребує підтримки дихання.

Поліпшення респіраторної допомоги пацієнтам з МДД значно збільшило очікувану тривалість життя.

  • регулярну оцінку дихальної функції, особливо після втрати здатності рухатися.
  • апаратну та мануальну допомогу відкашлюванню та очищенню дихальних шляхів
  • механічну вентиляцію легенів у пацієнтів з гіповентиляцією

Симптоми нічної гіповентиляції, такі як ранкові головні болі, втома, анорексія та часті нічні пробудження, повинні викликати занепокоєння батьків/доглядальників та медичних фахівців та спонукати на проведення дослідження сну для виявлення та корекції цієї проблеми. У клінічних дослідженнях продемонстровано, що неінвазивна вентиляція легень і апаратна допомога відкашлюванню, які проводяться спеціально підготовленими лікарями та респіраторними терапевтами, призводили до більш сприятливих результатів і збільшення виживання на 50 – 53% порівняно з інвазивним лікуванням.

Література

  1. Duan D, Goemans N, Takeda S, Mercuri E, Aartsma-Rus A. Duchenne muscular dystrophy. Nat Rev Dis Primers. 2021 Feb 18;7(1):13. doi: 10.1038/s41572-021-00248-3.
  2. Birnkrant DJ, et al. DMD Care Considerations Working Group. Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 2: respiratory, cardiac, bone health, and orthopaedic management. Lancet Neurol. 2018 Apr;17(4):347-361. doi: 10.1016/S1474-4422(18)30025-5.
  3. Ishikawa Y, et al. Duchenne muscular dystrophy: survival by cardio-respiratory interventions. Neuromuscul Disord. 2011 Jan;21(1):47-51. doi: 10.1016/j.nmd.2010.09.006.
  4. Eagle M, et al. Survival in Duchenne muscular dystrophy: improvements in life expectancy since 1967 and the impact of home nocturnal ventilation. Neuromuscul Disord. 2002 Dec;12(10):926-9. doi: 10.1016/s0960-8966(02)00140-2. PMID: 12467747.

Подивитись інші

Скільки буде коштувати перебування пацієнта на домашній вентиляції легень: аналіз експертів кампанії “ДИХАТИ”
Скільки буде коштувати перебування пацієнта на домашній вентиляції легень: аналіз експертів кампанії “ДИХАТИ”
Детальніше
Всесвітній день руху для здоров'я та респіраторна підтримка: Дбайте про свої легені, рухаючись!
Всесвітній день руху для здоров'я та респіраторна підтримка: Дбайте про свої легені, рухаючись!
Детальніше
Команда адвокаційної кампанії «ДИХАТИ» надіслала заявку до Міністерства охорони здоровʼя України
Команда адвокаційної кампанії «ДИХАТИ» надіслала заявку до Міністерства охорони здоровʼя України
Детальніше
Представники адвокаційної кампанії «Дихати» взяли участь у міжнародній гуманітарній конференції «Нова медицина – разом»
Представники адвокаційної кампанії «Дихати» взяли участь у міжнародній гуманітарній конференції «Нова медицина – разом»
Детальніше
Сила дихання: Респіраторна підтримка при орфанних захворюваннях
Сила дихання: Респіраторна підтримка при орфанних захворюваннях
Детальніше
Дихання життя: Як психологічна допомога рятує життя людей з респіраторною підтримкою
Дихання життя: Як психологічна допомога рятує життя людей з респіраторною підтримкою
Детальніше
Респіраторний ацидоз: розкриття симптомів та важливість респіраторної підтримки
Респіраторний ацидоз: розкриття симптомів та важливість респіраторної підтримки
Детальніше
Еволюція дихального моніторингу: історія та перспективи транскутанної капнографії
Еволюція дихального моніторингу: історія та перспективи транскутанної капнографії
Детальніше
Підсумки роботи інформаційної кампанії «ДИХАТИ» за 2023 рік
Підсумки роботи інформаційної кампанії «ДИХАТИ» за 2023 рік
Детальніше
Хропіння: змагання зі звуками ночі та шлях до здорового сну
Хропіння: змагання зі звуками ночі та шлях до здорового сну
Детальніше
Дихальна гімнастика: вдихай енергію, видихай стрес
Дихальна гімнастика: вдихай енергію, видихай стрес
Детальніше
Магія Сну: відкриваючи таємницю найзагадковішого часу доби
Магія Сну: відкриваючи таємницю найзагадковішого часу доби
Детальніше
Вплив ожиріння на дихальну систему: роль та потреба у респіраторній підтримці
Вплив ожиріння на дихальну систему: роль та потреба у респіраторній підтримці
Детальніше
Команда адвокаційної кампанії «ДИХАТИ» провела пресконференцію у Києві
Команда адвокаційної кампанії «ДИХАТИ» провела пресконференцію у Києві
Детальніше
Адвокаційна кампанія «ДИХАТИ»: респіраторній підтримці в Україні - бути!
Адвокаційна кампанія «ДИХАТИ»: респіраторній підтримці в Україні - бути!
Детальніше
Що таке мʼязова 
дистрофія Дюшенна?
Що таке мʼязова 
дистрофія Дюшенна?
Детальніше